Ахондроплазия и дефектный ген FGFR3: признаки патологииВетлечебница Рос-Вет
Обновлено: 05.10.2024
Деформация ахондроплазия (карликовость) - следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два - гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.
Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий Ладистен .
Собаки с ахондроплазией в жизни
Йорки - яркие представители официально признанных собак-карликов с наследственной ахондроплазией. Ген FGFR3 они получают от родителей. Болезнь проявляется в виде уменьшения длины шеи и укорочения лап. У взрослых йорков видна явная непропорциональность - голова и туловище от «нормальной» собаки, а шея и лапы короткие. Выявить щенка, который родился ярким носителем гена FGFR3 можно только после 2-3 месяцев.
Важно знать! Если хочется купить щенка, который не имеет дефектного гена, то необходимо ждать, пока питомец вырастет до 4 месяцев. Некоторые недобросовестные заводчики скрывают, что вяжут собак с ахондроплазией, которых необходимо выводить из разведения.
Увеличение роста ребёнка с диагнозом ахондроплазия
Осложнения
Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже - в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.
Удлинение конечностей при ахондроплазии
Факты для заводчиков
Ахондроплазия - это патология, которая проявляется при мутации гена FGFR3, точнее в 4 хромосоме, характеризуется угнетением роста хрящей. В норме FGFR3 отвечает за нормальный рост фибробластов (белков), и, соответственно, костной ткани. При наличии мутации появляются собаки с аномально короткими костями конечностей.
Считается, что в 80-90% случаев мутация может появиться спонтанно у развивающихся эмбрионов и в 50% случаев передается щенкам, если у одного из родителей есть дефектный ген FGFR3.
Ахондроплазия - это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Причины ахондроплазии
В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.
Диагностика
Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.
Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.
На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей - они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация. Достоверность клинического диагноза подтверждается с помощью генодиагностики.
Удлинение голени
Что такое ахондроплазия
Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак - маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.
Можно ли жить с ахондроплазией?
Этот вопрос носит больше философский характер
Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) - не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться - сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!
Патология вызывает дискомфорт
Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.
Запишитесь на консультацию прямо сейчас!
ВРАЧИ
Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.
Станьте здоровыми уже сегодня!
Медведев Олег Анатольевич
Доктор медицины, врач анестезиолог.
Типы ахондроплазии
Под понятием карликовость, скрывается симптомокомплекс, определяющий внешние, не совсем стандартные признаки, за исключением признанных пород собак. При обследовании, у всех питомцев, страдающих ахондроплазией, выявляют дефицит гормона роста и связано это с дисфункцией гипофиза.
- стандартные пропорции, внешне животное с короткими лапами имеет гармоничное сочетание отдельных частей тела и не выглядит несуразно;
- нарушение пропорций тела, здесь «на лицо» явные генетические отклонения и непропорционально развитые части тела. У собаки может быть большая голова при нормальном теле и с короткими лапами, часто искривленными и вывернутыми кнаружи пальцами («балетная лапа»).
К пропорциональной ахондроплазии относят митральную, гипотиреодную, гипофизарную и почечную карликовость. К истинной патологии специалисты относят собак с диспропорциональной карликовостью, в том числе заболевания: метаболические остеопатии костей, псевдоахондроплазию и гипохондроплазию.
Увеличение роста на 14 сантиметров
История нашего маленького пациента из Казахстана
Причины возникновения
Причина одна - генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:
- возраст родителей. Особенно это касается отца. Если папе далеко за 40, риск мутации возрастает;
- кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах;
- наличие у родителей мутированног о гена.
Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.
Веклич Виталий Викторович
Основатель медицинского центра ортопедии и травматологии «Ладистен» Веклич Виталий Викторович — хирург в области ортопедии и травматологии для детей и взрослых практикующий более 35 лет. Автор модифицированных аппаратов внешней фиксации - аппарат Веклича.
Общие сведения
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) - генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Профилактика
Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка
Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.
Генетический анализ внутриутробно
Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.
Веклич Виктория Витальевна
Главный врач Медицинского Центра "Ладистен Клиник", профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.
ПОДГОТОВКА
Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться - сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.
РЕАБИЛИТАЦИЯ
Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.
Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.
Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.
Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.
Важный момент: после операции практически не остается шрамов!
РЕЗУЛЬТАТЫ
Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic
">Ахондроплазия: носитель гена FGFR3
Achondroplasia - хондродистрофия, карликовость. Генетическое заболевание, наследуется по рецессивному гену, то есть, для рождения щенка с такой патологией нужно, чтобы у суки и кобеля в роду были не доминирующие представители-карлики.
Половой принадлежности при ахондроплазии не выявлено, щенки с короткими лапами могут быть как кобелями, так и сучками. Выявить щенка с подобной патологией в раннем возрасте невозможно.
Нельзя считать собак с ахондроплазией - генетическими уродцами, если порода официально признана. Легальными носителями гена FGFR3 являются все норные собаки (ягд-терьер, такса), над выведением которых трудились генетики, специально создавая питомцев, которые свободно проникают в узкие лазы диких животных.
Второй круг лечения при ахондроплазии
Максим 13 лет, Республика Беларусь
Ахондроплазия, генетически наследуемая патология карликовости собак, характеризуется прекращением роста всех 4 конечностей. В результате, тело питомца становится развитым по возрасту, но оно покоится на коротких щенячьих лапах. Угрозы жизни патология не несет, собака довольно быстро и забавно перемещается, прыгает, лазает.
Лечение ахондроплазии
Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза - ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Симптомы
Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:
- очень крупная голова;
- руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
- лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
- большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
- живот сильно выступает вперед;
- очень широкие стопы и ладони.
Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.
Прогноз жизни собаки с ахондроплазией
Мода на мини-собак с непропорционально развитыми частями тела беспокоит ветеринарных врачей ВЦ «РосВет», только специалисты знают, сколько проблем доставляет деформированный череп, короткие лапы, сжатые позвонки и т.п. Ситуация с носителями гена FGFR3 критическая, основная проблема в том, что нельзя заведомо выявить носителя рецессивного гена. Поэтому скрещивание собак - это всегда лотерея, если у двух особей присутствует ген FGFR3, вероятность рождения щенка с ахондроплазией 99%. При вязке «чистой» собаки и носителя карликовости, потомство внешне будет стандартным, но рецессивный ген присутствует. Что и проявится в дальнейшем, если заводчик подберет пару с FGFR3.
Важно знать! Если в помете заводчик обнаружил щенка с ахондроплазией, сука и кобель стерилизуются. Их потомство также выбраковывается и не идет в разведение, несмотря на их «нормальность», так как они являются носителями гена карликовости.
Теоретически ген FGFR3 можно искоренить, если использовать метод анализирующего скрещивания. Это значит, что явного носителя дефектной наследственности скрещивают с разными собаками и если в помете проявится ахондроплазия, то сука (кобель) выбраковываются вместе со щенками. Но на деле заводчики скрывают факт появления таких уродцев не желая нести убытки, так как в приобретение и содержание собак вкладываются большие деньги, а питомник сразу понижается в рейтинге.
Как определить
Диагностика ахондроплазии
После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.
МКБ-10
Q77.4 Ахондроплазия
Симптомы ахондроплазии
Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном - за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.
У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин - 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.
Читайте также: