Гипокупроз (энзоотическая атаксия молодняка): этиология, патогенез, клиническая картина, патологоанатомические изменения, диагноз, лечение, профилактика

Обновлено: 18.09.2024

"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию - к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Хроническая атаксия

ишемический
геморрагический

церебеллит
абсцесс мозжечка
нейросифилис
ВИЧ
паразитарная инвазия

Острая лекарственная интоксикация и отравление:

этанол
нейролептики
антидепрессанты
антиконвультсанты
снотворные препараты
химиотерапевтические препараты
талий
метилртуть
висмут
цинк

MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом

Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией

Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)

Паранеопластическая мозжечковая дегенерация

Гипертермия (тепловой удар)

Наследственные болезни метаболизма:

болезнь "кленового сиропа"
болезнь Хартнупа
мевалоновая ацидурия и другие ацидурии
наследственная гипераммонемии

Хроническая ишемия мозга

Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)

Паранеопластическая дегенерация мозжечка

Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)

Прионные заболевания (атактическая форма)

Дефицит витамина B12

Гипертермия (тепловой удар)

Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием

Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием

Гипокупроз - хроническое, тяжело протекающее эндемическое заболевание на почве недостаточного количества меди в рационе и сопровождающееся у животных нарушением гемопоэза, понижением тканевого дыхания, функциональными и морфологическими изменениями со стороны центральной нервной системы, органов пищеварения, почек, печени и активности ферментов.

Заболевание встречается у всех видов сельскохозяйственных животных, наиболее часто у ягнят .

Этиология. В организме животных медь является биотическим элементом, обеспечивающим рост и развитие, кроветворение, нормальное течение окислительно - восстановительных процессов, а также процессов кератинизации и пигментации. Значение меди для животного определяется ее функциями в процессах кроветворения и тканевого дыхания. Медь в организме необходима для всасывания пищевого железа, превращения его в органически связанную форму и тем самым для синтеза гемоглобина. Ряд окислительных ферментов, катализирующих прямое окисление атмосферным кислородом и участвующих в процессах тканевого дыхания, содержат медь в качестве специфического металлокомпонента. Причиной заболевания животных является недостаточное содержание меди в почвах (менее 6-15мг/кг) и в сухом веществе корма (менее 3-5мг/кг). Наименьшее количество меди содержится в подзолистых, песчаных и на торфяных почвах.

Оптимальный обмен меди в организме животных установлен при содержании его в почвах в количестве 15-60мг/кг, в кормах - 3-12 и выше, в крови -1,2 и в печени - 57,6 мг/кг. Плохому усвоению меди организмом животного способствует недостаток в кормах кобальта, витамина А, избыток молибдена и свинца, поражение у животного печени и воспаление кишечника.

Патогенез. В районах ведения животноводства где отмечается недостаток меди в почве, у животных в результате ее недостаточного поступления с кормом, происходит снижение содержания меди в крови (в крови здоровых животных около 1 мг/л, при недостаточности - до 0,2 мг/л) и печени, нарушается синтез гемоглобина, в результате чего у животного развивается гипохромная анемия. Если у животного имеются дополнительно поражения печени и кишечника, то дефицит меди в организме животного усиливается.

Происходит снижение способности крови переносить кислород, у животного прогрессирует кислородная недостаточность, в организме происходит накопление недоокисленных продуктов (ацидоз).

Уменьшается количество белков, соединенных с медью (гемокуприн, гепатокуприн), белки клеток меньше связывают воды и использование углеводов; задерживается синтез витамина Д, гормонов гипофиза; нарушается трофика головного мозга, синтез белка волос кератина и превращение сульфгидрильных групп. Снижение сульфгидрильных групп приводит к снижению резистентности организма.

У молодняка более сильно нарушается питание головного мозга, и мы регистрируем специфический комплекс атаксии. Нарушение обмена веществ в организме приводит к снижению резервной щелочности крови, перерождению печени, мышц сердца, слизистой сычуга и тонкого отдела кишечника.

Клиническая картина. Заболевание у животных сопровождается специфическими изменениями шерстного покрова: шерстный покров имеет тусклый, побуревший вид, волосы у животного жесткие, потеряна их извитость, происходит выпадение волос. При данном заболевании характерны на теле больного животного зоны полной депигментации и уменьшение тонины волос. В дальнейшем у больных животных развивается гипохромная анемия (снижается содержание гемоглобина, уменьшается количество эритроцитов и абсолютное содержание гемоглобина в эритроцитах). При клиническом осмотре отмечаем бледность видимых слизистых оболочек.

У взрослых животных резко снижается и сильно извращен аппетит (животные жуют тряпки, кости, галоши, проволоку, заглатывают шерсть и т.д.), появляются постоянные и сильные поносы, температура тела повышается до 41°С, понижается упитанность на фоне достаточного количества получаемых животным кормов, страдает воспроизводительная функция, снижается продуктивность. У некоторых животных в результате дистрофических изменений сердечной мышцы регистрируем симптомы миокардоза и кардиофиброза; возможно развитие острой сердечной недостаточности.

У новорожденных и молодых телят ветеринарные специалисты при клиническом осмотре отмечают судороги, нарушение координации движений, слабую реакцию на окружающую среду, шаткую походку, парез тазовых и передних конечностей, снижение тонуса мышц.

У больных поросят при недостатке меди рационе происходит задержка роста и развития, у поросят искривляются тазовые конечности, развивается общая слабость и анемия. У свиноматок — задержка охоты, аборты, агалактия, увеличивается число мертворожденных поросят.

Тяжесть и выраженность тех или иных симптомов определяется не только низким уровнем меди в кормовых растениях, но и содержанием в растениях железа, кобальта и молибдена.

Патологоанатомические изменения. При вскрытии павшего животного труп истощен, выражена сухость и бледность подкожной клетчатки. В печени, почках, сердечной мышце - дистрофические изменения. На слизистой оболочке сычуга и тонкого отдела кишечника - очаги некроза. Гистологическим исследованием находим белковый некроз, распад эпителия, гемосидероз в печени.

Диагноз на гипокупроз ветеринарный специалист ставит на основании клинических признаков болезни, патологоанатомических изменений с учетом результатов исследований крови, печени, почв и кормов на содержание меди. В кормах содержание меди (меньше 6 мг/кг),печени (ниже 50мг/кг).

Дифференциальный диагноз. При проведении дифференциальной диагностики ветеринарный врач должен исключить у животного алиментарную дистрофию, паратуберкулез, туберкулез, эхинококкоз, хронический нефрит, недостаточность кобальта, цереброспинальный некроз, гипокальцемию у молодняка, алиментарную анемию поросят.

Лечение. В рацион кормления вводят корма с высоким содержанием меди (кукурузный силос, гороховая и ячменная мука). Добавление в рацион кормления меди сульфата крупному рогатому скоту в количестве 250-300мг, молодняку 50-150мг, овцам и козам 10-20мг, свиньям 20-30мг на голову в сутки устраняет у животных симптомы недостаточности меди.

Профилактика. В 1кг сухого вещества корма должно содержаться 7-10 мг меди. В случаях, когда содержание меди не соответствует потребности организма, владельцы животных должны проводить подкормку препаратами меди путем добавления к рациону меди сульфата (в виде 0,5-1%-ного раствора с кормом из расчета 0,5мг на 1 кг массы тела). Профилактику недостаточности меди проводят путем использования минеральных брикетов с поваренной солью (1кг меди на 1 тонну поваренной соли). В местностях с недостаточностью меди в почве и кормах необходимо вносить в почву медь, содержащуюся в удобрениях из расчета 5-6 кг/га кормовых культур и пастбищ.

Безоарная болезнь молодняка характеризуется образованием в сычуге комков и шариков из шерсти (трихобезоары), волос (пилобезоары), растительных волокон (фитобезоары) и казеина (лактобезоары) и сопровождается извращением аппетита, грызением шерсти, поеданием земли, а иногда закупоркой пилорического отверстия или 12-ти перстной кишки.

Безоарная болезнь наиболее часто встречается у ягнят, реже у телят в послемолозивный и отъемный периоды . При неправильном кормлении и выращивание молодняка в отдельных хозяйствах и ЛПХ заболевание может принимать массовый характер, особенно в зимне-стойловый период, нанося их владельцам большой экономический ущерб в результате падежа.

Этиология. Заболевание имеет полиэтиологическую природу и обусловлено нарушениями в технологии кормления и содержания маточного поголовья и молодняка. При нарушении питания ягнят, реже телят, приводящих к гипогалактии у овец-матерей или уменьшение нормы дачи цельного молока телятам, недоброкачественный ЗЦМ, нарушение обмена веществ у маток (кетоз, остеодистрофия, гиповитаминоз А, недостаточность кобальта и другие), антисанитарное состояние родильных отделений и тепляков для отелов и окотов, отсутствие у животных активного моциона.

Патогенез. Возникшее у животных нарушение аппетита и его извращение приводит к тому, что ягнята в возрасте 2-3 недели и старше начинают обсасывать шерсть у своих матерей на местах, загрязненных мочой и калом, а затем обгрызать. Подобного рода места у овцематок обычно расположены около вымени, на животе, на бедрах, хвосте. Спустя некоторое время ягнята начинают обгрызать шерсть и друг у друга. Подобное грызение шерсти ягнятами в отаре становится массовым и происходить у большинства ягнят в отаре.

В дальнейшем проглоченная шерсть или плохо переваренная растительная клетчатка в пилорической части сычуга собирается в комок, накапливается там и под влиянием перистальтических движений сычуга сбивается в плотные комки, шары. Телята при подобных же условиях также усиленно облизывают шерстный покров матерей и друг друга на участках кожи, загрязненных мочой и калом, особенно это часто приходится наблюдать при весенней линьке, когда волосы у коров выпадают легко.

При пастбищном содержании овец у ягнят встречается извращение аппетита, в результате чего они с жадностью поедают рыхлую землю (часто у нор сурков). Попавшая в желудок земля под влиянием слюны и желудочного сока превращается в гумусовые гели и коллоиды, которые склеивают клетчатку кормов и затрудняют ее дальнейшее переваривание. В результате перистальтических движений из смеси растительных частиц, коллоидов и гелей образуются фитобезоары. Фитобезоары и пилобезоары механически раздражают слизистую оболочку сычуга, вызывая катаральное воспаление ее, приводя к нарушению у животных сычужного пищеварения. Фито — и пилобезоары у животных могут закупоривать пилорическое отверстие сычуга или просвет в передней части 12-перстной кишки, приводя к непроходимости желудочно-кишечного тракта. Иногда небольшие безоары могут проходить через весь кишечник и выделяться с калом.

Находящиеся в желудке у ягнят и телят безоары нарушают процессы пищеварения, происходит нарушение обмена веществ, что в конечном итоге вызывает у ягнят и телят истощение и отставание в росте.

Патологоанатомические изменения. Павший труп обычно истощен. При вскрытии сычуга находим безоары различных размеров, причем один из которых может закупоривать выход из сычуга или 12-перстную кишку. Стенки сычуга утолщены, складчатые, слизистая оболочка отечная, покрасневшая, с нее ножом можно снять густую, тягучую слизь. На стенке пилорической части сычуга или 12-ти перстной кишки, в том месте, где был ущемлен безоар, отмечаем геморрагическое воспаление или некроз слизистой оболочки. Сычуг часто бывает переполнен пищевым содержимым. При вскрытии тонкого отдела кишечника: слизистая оболочка набухшая и утолщенная, с большим количеством слизи, хорошо видна ее складчатость, одновременно на слизистой оболочке находим полосчатые кровоизлияния.

Клиническая картина. Клиническая картина при болезни весьма разнообразна и находится в зависимости от количества и величины образовавшихся в сычуге безоаров. При клиническом осмотре больных животных отмечаем извращенный аппетит, сопровождающийся поеданием инородных предметов, лизание шерсти и мочи. Больные телята и ягнята отстают в росте и развитии, исхудавшие, слабые, кожа при пальпации сухая и слабо эластичная, волос удерживается слабо, шерстный покров у ягнят часто сползает, видимые слизистые оболочки бледные. При исследовании рубца - руминация ослаблена, у больных животных периодически отмечаем понос. При ущемлении в сычуге безоаров, у больных животных полностью исчезает аппетит, прекращается отрыгивание жвачки, больное животное беспокойное, у него развивается тимпания рубца, временами появляются приступы колик. Дыхание у больного животного становится поверхностным и ускоренным, при аускультации - ослабление сердечных тонов и пульса, тахикардия, у отдельных животных отмечаем нарушение сердечного ритма. Смерть больного животного наступает при явлениях общей слабости и сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагноз на безоарную болезнь ветеринарный специалист ставит на основании собранного анамнеза (условий кормления и содержания животных) и клинической картины болезни, грызению шерсти и результатов патологоанатомического вскрытия. У ягнят крупные безоары ветеринарный специалист иногда может обнаружить пальпацией сычуга при спинном положении животного. Безоары у больного животного можно выявить рентгеноскопией и флюорографией.

Дифференциальный диагноз. Безоарную болезнь ветеринарный специалист должен дифференцировать от болезней обмена веществ при которых она является осложнением (гиповитаминоз А, кетоз, остеомаляция у коров и коз, недостаточность кобальта, эндемический зоб и другие заболевания.).

Лечение. Заболевших ягнят необходимо изолировать от овцематок и подпускать к ним только для сосания. Овцам и ягнятам владельцы должны улучшить состав кормовых рационов, вводя в них минеральную подкормку и витаминные корма (сенную и травяную муку, хвою, проводить дрожжевание концентратов). С лечебно - профилактической целью хороший эффект дает введение в рацион овцам и ягнятам веточного корма в виде веников из веток лиственных деревьев, которые заготавливают в летние месяца, и высушиваются в тени. Больным ягнятам дают коровье молоко по 150-200мл в день. Временного прекращения поедания шерсти ягнятами можно добиться подкожным введением в течение 3-4дней апоморфина в дозе 0,005 - 0,01 или дачей настойки йода в молоке, обрате, воде по 7-10 капель один раз в день, больным телятам настойку йода дают по 10-20 капель на один прием. При тяжелой форме болезни настойку йода в той же дозе необходимо давать 3-4 раза в день. При лечении безоарной болезни можно использовать 0,5% раствор ихтиола ягнятам по 30-50мл, телятам по 100-200мл в течение 5-7дней.

Если у больного животного выявляем расстройство деятельности органов пищеварения, то им приходится назначать слабительные препараты в виде масляных или средних солей, слизистые отвары, сульфаниламидные препараты (фталазол, сульгин, этазол, норсульфазол, сульфадиметатоксин и т.д.) по 0,05 в первый раз и по 0,02 на 1кг веса тела в последующие дачи. Сульфаниламидные препараты даются три раза в день. Кроме того заболевшему животному проводится симптоматическое лечение (сердечные, витаминизация и т.д.).

У племенных телят и ягнят практикуется оперативное удаление безоаров.

Профилактика. Профилактика безоарной болезни должна строиться на полноценном кормлении и правильном содержании коров и овцематок. Владельцы животных должны профилактировать появление у животных заболеваний обмена веществ. Владельцы ЛПХ, КФХ и в сельхозпредприятиях хороший профилактический эффект получают в результате введения в рацион животных премиксов (премиксы для крупного рогатого скота, премиксы для овец, коз, ягнят и кроликов). Соблюдать правила содержания молодняка после родов и в период отъема. Ягнят и телят необходимо своевременно приучать к поеданию сена отличного качества. В отарах владельцы должны своевременно и правильно проводить подстрижку шерсти у овцематок на вымени, внутренней поверхности бедер, вокруг корня хвоста (за месяц до родов или через 10-15 минут после родов). Применять профилактическое выпаивание ягнятам настойки йода по 5 капель на голову с недельного возраста в 30-40мл воды, один раз в неделю.

У телят хорошим профилактическим средством против безоарной болезни, при появлении облизования служит одевание телятам проволочных намордников.

Животным применяются брикеты — лизунцы, полиминеральные примексы содержащие соли кобальта, меди, цинка, йода и других микроэлементов.

Энзоотическая атаксия ягнят (параплегия) (atoxia ensootica, Paraplegia)— заболевание ягнят, сопровождающееся органическими и функциональными изменениями головного и спинного мозга, которые у них возникают в эмбриональный период в результате дефицита меди в организме суягной овцематки.

Этиология. Основной причиной энзоотической атаксии ягнят является недостаток меди, однако заболевание у ягнят редко бывает только при прямой недостаточности в кормах и почве меди . Заболевание у ягнят встречается в той местности, где почвы и растения имеют почти достаточное содержание в них меди, но в них одновременно содержится избыток молибдена (в 5-6 раз), свинца (в 10-15раз), сульфатов (в 4-5 раз). Свинец и молибден вытесняют медь из биологически активных соединений, образуя малодоступные для организма животного соединения меди, в результате чего в организме у ягнят возникает относительная недостаточность меди. Содержание меди в свежей ткани печени должно быть не ниже 80мг/кг, в крови 0,1мг%. В зонах энзоотической атаксии содержание меди резко снижено - в печени до 7 мг/кг, в крови до 0,07- 0,04 мг%.

Заболевание атаксией у ягнят чаще всего регистрируется в годы с обильными осадками. На территории бывшего СССР энзоотическая атаксия ягнят встречается в Дагестане, Азербайджане, Грузии, Ставропольском крае и в Средней Азии (Голодная степь, Ферганская и Заравшанская долина).

Патогенез. Медь в организме животных входит в состав окислительных ферментов, участвует в синтезе каталазы, пероксидазы, цитохромоксидазы, гемоглобина и белковых комплексов. Необеспеченность суягных овцематок медью приводит к большому дефициту меди у плода при эмбриональном его развитии. Молоко у овцематок бедно медью, и новорожденные ягнята не имеют возможности восполнить недостаток меди с молоком матери. Недостаток меди в организме ягнят снижает активность медьсодержащих и окислительных ферментов, тканевые протеазы активизируются, наступают нарушения в системе гиалуроновая кислота - гиалуронидаза, обмен кислых мукополисахаридов в организме расстраивается. Все это приводит к демиэлизации мозговой ткани, повышению проницаемости клеточных мембран и сосудов, т.е. развитию основных патогенетических процессов: энцефаломаляции и гидроцефалии.

Дистрофические процессы в головном и спинном мозге, демиэлинизация белого мозгового вещества и проводящих путей дают ветеринарному врачу характерный симптомокомплекс болезни (атаксия, парезы и параличи).

Патологоанатомические изменения. Основные патологоанатомические изменения при данной болезни находят в головном мозге и его оболочках. Отмечаем гиперемию мозговых оболочек, кровоизлияния под твердой мозговой оболочкой, повышение влажности мозговых тканей, под твердой мозговой оболочкой кровоизлияния. Между твердой и мягкой мозговыми оболочками и в боковых желудочках мозга отмечаем скопление серозной жидкости, мозговые желудочки расширены, заполнены ликвором (30-70мл). Полушария головного мозга в результате расплавления мозговой ткани превращаются в тонкостенные пузыри, заполненные ликвором (гидроцефалия). Кора больших полушарий истончена, извилины мозга сглажены. У павших ягнят старших возрастов изменения мозга менее выражены (гиперемия, отечность, увеличение содержания ликвора в желудочках мозга). При тяжелом течении болезни у новорожденных ягнят аналогичные изменения регистрируем и в спинном мозге. Сердце у павшего ягненка увеличено в объеме, мускулатура сердца дряблая. При вскрытии печени и почек отмечаем явления белковой дистрофии и некроза. Селезенка дряблая, пульпа светло-красного цвета, фолликулы селезенки гиперплазированы. В сычуге и кишечнике - некротические очаги. Лимфатические узлы увеличены.

При гистологическом исследовании в головном и спинном мозге, особенно в поясничной его части, выявляем полости демиэлизации. У ягнят старше месячного возраста водянка головного мозга и его демиэлинизация выражены слабо, отмечаем атрофические изменения в мускулатуре конечностей, особенно тазовых.

Клиническая картина. У новорожденных ягнят заболевание протекает в тяжелой форме. Такие ягнята слаборазвиты, лежат на одном боку с запрокинутой на спину или лопатку головой, периодически совершают конечностями плавательные движения; у ягнят обслуживающий персонал отмечает периодически возникающие приступы тетанических и клонических судорог. Из-за возникших парезов мускулатуры больные ягнята не в состоянии сосать и, обычно на 2-5-й день после рождения погибают.

У ягнят более старшего возраста (от 10дней до 3 месяцев) болезнь протекает в более легкой форме. Обслуживающий персонал в начале болезни у таких ягнят отмечает скованность походки, неуверенные движения, нарушение их координации (атаксия). При клиническом осмотре больного ягненка ветеринарный специалист отмечает, что задняя часть туловища качается из стороны в сторону, ягненок падает или сидит, принимая при этом позу сидячей собаки, ягненок может потерять слух и зрение. Такие ягнята поднимаются с большим трудом. По мере прогрессирования заболевания больные ягнята теряют возможность ходить, несмотря на сохранившийся аппетит худеют. Больной ягненок не в состоянии удержаться во время кормления у соска матери. Температура тела у больных ягнят нормальная, снижается только при коматозном состоянии. При затяжном течении возможно развитие осложнений (энтериты, пневмонии, артриты). У овцематок и ягнят при исследовании крови отмечаем снижение уровня меди, железа, белка, эритроцитов и гемоглобина.

Диагноз на энзоотическую атаксию ветеринарным врачом ставится на основании характерных клинических симптомов заболевания (нарушение координации движений, парезы и параличи тазовых, а иногда и грудных конечностей), данных патологоанатомического вскрытия (водянка и расплавление головного мозга) и анализа рациона кормления. Дополнительно диагноз подтверждается результатами гематологического исследования (резкое уменьшение гемоглобина и количества эритроцитов), химического исследования печени и крови на содержание меди.

Дифференциальный диагноз. При проведении дифференциальной диагностики ветеринарный врач должен исключить наличие у больных ягнят рахита, безоарной болезни молодняка, гиповитаминоза В 1, беломышечной болезни.

Лечение. Обслуживающий персонал больных ягнят отнимает от матерей и кормит их коровьим молоком с добавлением в течение 10-15 дне 0,1% -ного раствора меди сульфата ягнятам до 10-дневного возраста 10мл, до месячного возраста -20мл, двух — трех месячным -30мл. Наиболее лучшие результаты от лечения можно получить, если, больному ягненку дополнительно к меди сульфату применить 0,1%-ный раствор кобальта хлорида по 5,7- 10мл в зависимости от возраста ягненка. Больным ягнятам дополнительно при заболевании дается биовитин по 0,5. У тяжело переболевших ягнят нарушенная координация движений полностью не восстанавливается.

Профилактика. Основной мерой профилактики энзоотической атаксии ягнят является подкормка овец последних трех месяцев суягности меди сульфатом или брикетами - лизунцами (которые готовят из расчета 1кг меди сульфата на 1 т поваренной соли) или выпаивание один раз в три дня раствора меди сульфата (на 100л воды 20-30 мл маточного 5%-ного раствора). Владельцам овцепоголовья рекомендуется при улучшении пастбищ вносить в почву сульфат меди из расчета 3-7кг на 1га. С целью профилактики владельцам овец рекомендуется скармливать корма, богатые по содержанию медью (отруби, жмыхи, шроты).

Гипокупроз (hypocuprosis) - тяжело протекающее хроническое заболевание на почве недостаточности меди в организме и сопровождающееся нарушением гемопоэза, понижением тканевого дыхания, функциональными и морфологическими отклонениями со стороны центральной нервной системы, органов пищеварения, почек, печени, изменением активности ряда ферментов.

Болезнь отмечается у всех видов сельскохозяйственных животных, но чаще у овец, особенно ягнят. У ягнят заболевание известно под наименованием энзоотическая атаксия.

Этиология. Заболевание встречается в местностях с подзолистыми, песчаными и болотистыми почвами, которые содержат очень мало подвижной меди. Гипокупроз возникает, если в кормах содержится меди не более 2 - 3 мг/кг (норма 6 мг/кг и более) или если в почвах меди менее 2,5 мг/кг (норма до 4 мг/кг).

Симптомы. Отмечается потеря аппетита, симптомы лизухи и гастроэнтерита. Шерстный покров взъерошен, участки депигментации шерстного покрова и алопеции. Нарушается деятельность центральной нервной системы, что проявляется в начале процесса пугливостью и возбуждением животных, а в дальнейшем угнетением и сопорозным состоянием.

Энзоотическая атаксия ягнят клинически проявляется нарушением функций нервной системы, при этом характер этого проявления зависит от тяжести морфологических изменений головного мозга.

При тяжелом течении отсутствует реакция на внешние раздражители, ягнята лежат, вытянув конечности и шею. Временами у них проявляются приступы клонических и тонических судорог. Такие ягнята обычно погибают на 2 - 5 дни после рождения. При подостром и хроническом течении болезни симптомы заболевания обычно появляются на 2 - 3 недели после рождения, а иногда и на третий месяц. Наблюдают шаткость при движении, встают ягнята с трудом. В дальнейшем появляются симптомы динамической атаксии, развиваются параличи.

Диагноз основывается на анамнезе, учет характера биогеохимической провинции, клиническом проявлении и данных лабораторного исследования. Содержание меди в цельной крови у крупного рогатого скота находится в пределах 0,75 мг/л, снижение ее ниже этого уровня указывает на развитие болезни, а у овец в крови этот уровень составляет 0,2 - 0,5 мг/л, а при заболевании понижается ниже 0,2 мг/л.

Лечение и профилактика. В рацион вводят корма с высоким содержанием меди (гороховая и ячменная мука, кукурузный силос), а также добавляют в корм меди сульфат в дозах крупному рогатому скоту 250 - 300 мг, а овцам 10 - 20 мг на животное в сутки.

При возникновении атаксии ягнят применяют 0,1 %-ный раствор меди сульфата в дозах 5 - 10 мл в сутки на животное. Используют также коровье молоко, в которое добавляют на один литр 5 - 10 мл 0,1 %-ного раствора меди сульфата, дают больным ягнятам это молоко один раз в сутки.

Для профилактики заболевания используют добавки меди сульфата в комбикорма, минеральные брикеты с поваренной солью (1 кг меди сульфата на одну тонну соли).

Тяжелое заболевание молодняка сельскохозяйственных животных, характеризующееся глубокими нарушениями обменных процессов в организме, функциональными и морфологическими изменениями нервной системы, мышечной ткани (сердечной и скелетной), печени и других органов.

Название на лат. - myopathia
Группа болезней - болезнь молодняка

Молодняк всех видов с/х животных и птицы в возрасте от нескольких дней до 4 месяцев.

Географически беломышечная болезнь отмечается в некоторых странах ЕС, Японии, Новой Зеландии, Австралии, Южной Африке, США и в России, а именно в зонах с торфяными, подзолистыми и песчаными почвами.

Болезнь возникает вследствие недостаточности селена в рационе животных (менее 0,02 мг/кг СВ).

Необеспеченность рациона беременных животных селеном/витамином Е отрицательно отражается на развитии приплода, а также на росте молодняка в постнатальный период.

Болезнь характеризуется нарушением белкового, углеводного, липидного и минерального обмена с развитием дистрофических изменений в скелетной мускулатуре и сердечной мышце. Наиболее тяжело болезнь протекает в конце зимы и весной.

Потери от смертности доходят до 60% при среднем показателе 15%, а смертность не подвергшихся лечению животных может достигать 80%.

Изменения со стороны нервной системы сопровождаются вялостью, потерей мышечного тонуса.

У телят беломышечная болезнь характеризуется хромотой или неспособностью стоять на ногах и сердечной недостаточностью. Чаще всего болезнь поражает телят в возрасте 2-4 месяцев.
У ягнят проявляется скованная, спотыкающаяся походка из-за поражения задних ног, хотя могут быть поражены передние ноги и лопатки. Спина, как правило, горбатая или «провислая». Выжившие ягнята, обычно остаются малорослыми. Особенно подвержены болезни молодые, быстро растущие животные.

Чаще всего, сердечную недостаточность в большей степени испытывают телята по сравнению с ягнятами и жеребятами. Иногда эта недостаточность приводит к смерти, особенно если животное подвергают непривычным для него физическим нагрузкам.

У пораженного молодняка проявляются схожие патологические поражения - беловатые области или пятнистость на сердечной и других мышцах.

Больных животных следует лечить на ранней стадии заболевания посредством внутримышечного введения селенита натрия/витамина Е в одном растворе при норме 0,5 мг Se/1 кг массы. Лечение можно повторить через две недели, но курс не должен превышать 4-х доз.
Телят, страдающих простым дефицитом витамина E, можно лечить диетическими добавками с использованием β-токоферола или веществ, богатых витамином E.
Любые полиненасыщенные жиры следует исключить из рациона, так как они могут вызывать дефицит витамина Е.

Профилактика болезни состоит в удовлетворении потребности в селене путем:

Болезнь эндемическая для регионов с низким содержанием меди в почвах. Течение хроническое, часто тяжелое, поражаются все виды, преимущественно МРС, сильнее страдает молодняк. Нарушается кроветворение, снижается активность ферментов, возникают патологии ЦНС, органов ЖКТ, печени, почек.

Продуктивность значительно снижается, нарушается воспроизводство, высок падеж молодняка.

Вид животного: все, преимущественно МРС
Категория болезни: Болезнь обмена веществ / нервной системы / пищеварительной системы / мочевыделительной системы / покровов тела
Заразная: нет
Лечится: да, однако у молодняка полностью не излечивается
Природно-очаговая: эндемическая в некоторых регионах
Возрастные группы: все, но преимущественно молодняк

🔴 Поражаемые виды

Все виды сельскохозяйственных животных, особенно чувствительны овцы и козы.

🔴 Распространение

Эндемическая в ряде регионов с низким уровнем меди в почве (ниже всего ее уровень в подзолистых, песчаных и торфяных). В России часто встречается в Ставрополье, отмечается в Закавказье, Средней Азии.

В обмене веществ медь необходима:

в процессах тканевого дыхания (входит в состав окислительных ферментов);
в кроветворении (участие в переводе железа из кормов в связанную форму и синтезе гемоглобина);
в нормальном формировании покровов тела.

Основная причина гипокупероза - недостаток меди в почвах и кормах. Кроме того, к низкому усвоению меди приводят поражения печени и кишечника, дефицит рационов по витамину А и кобальту, избыток свинца и молибдена (антагонисты меди в ряде биологических процессов).

В животноводческих зонах с дефицитными по меди почвами вследствие недостаточного ее поступления с местными кормами уровень меди в крови и печени понижается. Синтез гемоглобина снижается, развивается анемия. При уже имеющихся болезнях ЖКТ дефицит меди усугубляется. В организме усиливается кислородная недостаточность органов и тканей, накапливаются недоокисленные продукты обмена. Нарушается синтез ряда гормонов, а также витамина D. Мозговая ткань демиелинизируется (повреждается миелиновая оболочка нейронов). Снижается синтез кератина, состояние шерстного покрова ухудшается. Отмечают дегенеративные процессы в слизистой оболочке органов ЖКТ, а также в перикарде. Резистентность организма к стрессорам среды падает.

🔴 Клинические признаки

Взрослые. Для взрослых животных характерны типичные изменения состояния шерстного покрова: он становится жестким, взъерошенным, теряет блеск, интенсивно выпадает, у МРС может утрачиваться извитость шерсти, на теле встречаются участки с истончением волоса, а также потерявшие пигментацию. Число эритроцитов и уровень в них гемоглобина падает, развивается анемия, видимые слизистые оболочки бледные. Встречается извращение аппетита, диарея, температура тела может повыситься. У некоторых животных развиваются нарушения в работе сердца вплоть до острой сердечной недостаточности. На фоне достаточного объема предлагаемых кормов упитанность и продуктивность животных уменьшаются. Фиксируют ухудшение показателей воспроизводства: задерживается наступление половой охоты, учащаются аборты и мертворождения.
Молодняк. Недостаток меди в рационах беременных маток ведет к осложнениям эмбрионального развития. Молоко также обеднено медью, с ним недостаток не компенсируется. У новорожденных, чаще всего ягнят и козлят, отмечают совокупность характерных неврологических симптомов: судороги, плохую координацию движений и нарушение равновесия, парезы конечностей, низкий тонус мышц. При более легком течении нарушения могут быть в значительной мере скомпенсированы, при тяжелом молодняк не может самостоятельно двигаться, питаться, и может погибнуть через несколько суток после рождения. Больные животные из-за нарушения сосания могут не потребить достаточное количества молозива, что снижает резистентность организма к различным патогенам.

🔴 Картина при вскрытии

Отмечают истощение, сухость подкожной жировой клетчатки. Дистрофические явления в сердечной мышце, а также печени и почках. Некротические очаги в слизистой оболочке органов ЖКТ. Для павшего молодняка характерны изменения в головном и спинном мозге, мозговых оболочках (гидроцефалия, кровоизлияния, истончения коры головного мозга, очаги димиелинизации и пр.).

Важно дифференцировать дефицит меди от алиментарной дистрофии, дефицита кобальта, авитаминозов, гипокальциемии, гельминтной инвазии (неврологическая симптоматика при образовании цист в головном и спинном мозге), туберкулеза, паратуберкулеза, хронического нефрита.

В диагностике важны исследования крови, но они не всегда достоверны, поскольку уровень меди в крови маток в рассматриваемый период может быть нормальным, а дефицит имел место ранее, в критический период беременности, и оказал негативное влияние на формирующуюся нервную систему плода. В ряде случаев используют результаты биопсии ткани печени. Проводят анализ кормов и почв.

В кормлении больных животных используют богатые медью корма (силос кукурузы, горох, ячмень, отруби, жмыхи и шроты). В рацион вводят сульфат меди: КРС - 250-300 мг/гол. в сут., телятам - 50-150 мг/гол. в сут., овцам и козам - 10-20 мг/гол. в сут., свиньям - 20-30 мг/гол. в сут. Проводят витаминизацию, рацион обогащают кобальтом.

Необходимо отметить, что при тяжелых неврологических нарушениях у молодняка компенсировать их в ряде случаев невозможно, тогда показан вынужденный убой. При легком течении при нарушении сосания требуется выпойка молозива через зонд, контроль кормления, рекомендован обогрев.

🔴 Профилактика

В областях с бедными медью почвами в рационы вводят сульфат меди (0,5-1%-й р-р в дозе 0,5 мг на 1 кг массы тела животного). Широко используют лизунцы - брикеты поваренной соли, обогащенные медью. Существуют болюсы с медью для взрослых животных и молодняка.

В кормопроизводстве и улучшении пастбищ в почвы вносят медьсодержащие удобрения по результатам химической оценки.

Важно помнить, что меры обеспечения животных медью должны быть рациональными, а при избытке в рационе соединения меди могут быть токсичными.

Список использованных источников:

Краснодарский край

Тэги: лечение Животноводство болезнь неонатального периода медь животноводство болезни молодняка ветеринария болезнь нервной системы дефицит меди энзоотическая атаксия параплегия

Главная Болезни животных Незаразные болезни животных Болезни животных вызванные нарушением обмена минеральных веществ Гипокупроз

Гипокупроз

Гипокупроз (энзоотическая атаксия молодняка) - тяжело протекающее эндемическое заболевание на почве недостаточного количества меди в рационе, при котором нарушаются трофика многих тканей, регенерация крови и функция центральной нервной системы.

Этиология. В земной коре меди содержится 1*10-2%, в почвах - 2*10-3% (А. П. Виноградов). В почве ряда регионов количество ее колеблется от 6*10-4 до 6*10-3%, то есть от 6 до 60 мг/кг. Наименьшее количество ее содержится в торфяных почвах, несколько большее - в песчаных и подзолистых.

В ряде почв медь находится в соединениях, которые плохо усваиваются растениями. При содержании меди в 1 кг сухого корма 6 мг и меньше, в крови находят ее менее 1 мг в 1 л. Этому способствуют недостаток в кормах кобальта, витамина А, избыток молибдена и свинца, поражение печени и катар кишечника.

Патогенез. При длительной недостаточности меди в корме, поражении кишечника и печени и наличии других причин уменьшается ее содержание в крови. Снижаются всасывание железа, превращение его в органически связанное вещество, то есть уменьшаются синтез гемоглобина и участие его в обмене кислорода; снижаются тканевое дыхание, активность оксидаз (лактаза, полифенилоксидаза, аскорбиназа, цитохромоксидаза); уменьшаются количество белков, соединенных с медью (гемокуприн, гепатокуприн), передача кислорода тканям; белки клеток меньше связывают воды, используют углеводов; задерживается синтез витамина D, гормонов гипофиза; нарушаются трофика головного мозга, синтез белка волос кератина и превращение сульфгидрильных групп. Последнее приводит к снижению резистентности организма.

У молодняка более сильно нарушается питание головного мозга, появляется специфический симптомокомплекс атаксии. Нарушение обмена ведет к снижению резервной щелочности крови, перерождению печени, мышц сердца, слизистой сычуга и тонкого отдела кишечника.

Симптомы. У новорожденных и молодых телят отмечают судороги, нарушение координации движений, плохую реакцию на окружающую среду, шаткую походку, парез тазовых и передних конечностей, снижение тонуса мышц. У взрослых животных сильно извращен прием корма (яшвотное жует тряпки, кости, проволоку, проглатывает шерсть). Снижается продуктивность, появляются сильные поносы, повышается температура до 41 °С, прогрессирует истощение на фоне достаточного количества кормов. Уменьшено количество гемоглобина, эритроцитов и белка в сыворотке крови. При тяжелом состоянии изменяется костная ткань. Пульс учащен, малой волны, часто аритмичен. Тоны сердца приглушены. Процесс усугубляется при недостатке в рационе кобальта, избытке свинца и молибдена.

Патолого-анатомические изменения. Труп истощен. Выражены сухость и бледность подкожной клетчатки. Печень, почки и мышца сердца неравномерной окраски. На слизистой и под слизистой сычуга и тонкого отдела кишечника заметны пятна серого цвета, которые легко снимаются. При гистологическом исследовании находят белковый некроз, распад эпителия, гемосидероз в печени.

Диагноз ставят на основании характерных клинических результатов исследования на содержание меди (меньше 1 мг/кг), кормов (меньше В мг/кг), печени (ниже 50 мг/кг), производственного опыта с применением сульфата меди.

Гипокупроз необходимо отличать от общего голодания, паратуберкулеза, туберкулеза кишечника, эхинококкоза, диффузного хронического нефрита, акобальтоза, цереброспинального некроза и гипокальциемии у молодняка.

Лечение. В рацион вводят сульфат меди из расчета 0,25-0,5 мг на 1 кг массы тела, в течение 30-60 дн. дают легкопереваримые корма. Внутривенно вводят 40%-ный раствор глюкозы. Применяют вещества, улучшающие функцию желудочно-кишечного тракта.

Профилактика. В 1 кг сухого вещества корма должно содержаться 7-10 мг меди. При более низком содержании меди в корма периодически вводят меди сульфат (в виде 0,5-1 %-ного раствора с кормом из расчета 0,5 мг на 1 кг массы тела).

Таблица. Причины острой и хронической атаксии

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки - это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей - церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия - гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Сенситивная атаксия

Вестибулярная атаксия

Патофизиология

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Острая атаксия

Читайте также: